海洋性貧血|巫康熙醫師|血液病暨兒童癌症專業團隊

海洋性貧血(地中海貧血)

重點:

1. 海洋性貧血(或稱地中海貧血)是台灣常見的遺傳性貧血疾疾病,但和缺鐵性 貧血十分相似,非常容易被誤診,因此找海洋性貧血的專家確診,相當重要。

2. 輕型海洋性貧血本身不會造成身體的不適,但要注意是否有合併其它的問題 ,和結婚對象是否也有海洋性貧血的問題。

3. 重型海洋性貧血要注意體內鐵沈積的情況,才能有更好的生活品質。

4. 我們團隊對海洋性貧血的診斷和照顧十分有經驗,能提供最準確的診斷。提 供重型病患最人性和舒適的整體治療。

海洋性貧血(地中海貧血)相關新聞連結:

1. 中山附醫成立血液病中心 患者以歌聲和吉他演奏祝賀 (2020)

2. 海洋性貧血長期輸血鐵質易過量累積 醫學突破免侵入偵測心臟、肝臟鐵質 沈積量 (2020)

3. 非親屬臍帶血移植 重度海洋性貧血童獲重生 (2007)

病因:

海洋性貧血和地中海貧血是一樣的疾病,為一種遺傳性疾病,台灣約有6%的人 口帶有此基因,因血紅素基因的異常而產生異常血紅素,以致紅血球容易被破 壞而引起貧血。由於異常基因的不同可分為兩種,α鍵之基因出了問題導致α鍵 製造減少,接著使血紅素減少,稱為甲型(α型)海洋性貧血;同理,β鍵之基因 出了問題造成乙型(β型)海洋性貧血。

以貧血的嚴重性來分類:

以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。輕型海洋性貧血稱為「 帶因者」,除檢查出輕微貧血外,平時不會有任何症狀。甲型重型海洋性貧血 病患(血胎兒水腫)會胎死腹中,乙型重型海洋性貧血病患則須定期輸血及排鐵 治療,或骨髓移植。

中型海洋性貧血,常見的是HbH疾病,患者有不同程度的貧血,可能偶爾需要 輸血,尤其在感染時,有時會貧血得很嚴重,膽黃素升高而出現黃疸,這時要 輸血以免危險,當輸血次數越來越多,或脾臟明顯腫大時,可考慮切除脾臟; 患者也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩,故須定期追蹤鐵蛋白;因溶血 的因素,也會因此出現膽結石,若病患有嚴重腹痛,則要注意是否有膽囊炎; 患者因快速造血故要補充葉酸。

診斷:

海洋性貧血的診斷,首先詢問家族中是否有海洋性貧血的基因(但因輕型的海洋 性貧血沒有症狀,父母親由病史問不出來,要抽血才可發現),接著抽血驗血球 、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血,基因分析雖可確立診斷, 但健保不給付此項檢查,須自費。

注意事項:

1. 輕型患者不會影響日常生活,和正常人一樣生活著,不需特別治療(治療也 無效),但輕型患者有時也會合併其它疾病,如同時有缺鐵性貧血,那時就要 治療其它的問題了。

須特別注意的是,在生下一代時,如果雙方都是同型輕型的海洋性貧血患者 ,一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查,因為若父母同屬輕型患者, 子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型患者和四分之 一的機會成為重型患者;若夫婦只有一方是輕型患者,子女有50%的機會因 遺傳而成為輕型患者。

2. 中型患者如HbH疾病需服用葉酸,定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵 沉積情形,如有臉色蒼白或眼白發黃,則須立刻就醫。

3. 重型患者要定期輸血、排鐵和治療其它相關的問題(如內分泌、心臟問題、血 栓…等),目前有很好的心鐵和肝鐵的偵測,很多種類的排鐵藥物,重型病 患只要好好配合治療,也能像大家一樣,有很好的生活品質。