淋巴結和眼睛及鼻子一樣，是正常人體的一部份，通常在脖子附近，可移動且小於一公分。當淋巴結附近有感染，淋巴結被感染或被惡性細胞浸潤，就會造成淋巴結腫大（淋巴腫塊直徑大於一公分）。所以，大部分的淋巴結腫大與感染有關，這些常能自發性地或在適當的治療後改善。相對地，一些嚴重的小兒疾病，例如惡性腫瘤，也會以淋巴腺腫大為首要表現，所以必須小心加以排除。
一個快速出現的淋巴結腫大，例如下肢受傷後，在單側腹股溝出現的腫大淋巴結，代表著下肢創傷感染所致。然而身體多處淋巴結進行性地腫大，並伴隨有發燒、體重減輕、夜間盜汗或其他系統性疾病，則可能是淋巴瘤、結核病…等。小孩出現局部或廣泛的淋巴腺腫大，代表局部或系統性感染所致，當然惡性腫瘤也必須考慮在內。
淋巴結腫大的特性提供了初步的鑑別診斷，一個發紅發熱且有壓痛的淋巴結代表著急性細菌感染；若有波動的性質，則表示已形成膿瘍。軟而具有壓痛但不發紅的淋巴結，可能是病毒或其他系統性感染所致。堅硬有彈性而不具壓痛的淋巴結要考慮淋巴瘤。若腫大的淋巴結和周圍組織糾纏固定而不具壓痛，則要小心是否為惡性腫瘤或其他癌細胞轉移所致。
淋巴腺腫大出現的位置也說明了不同的意義。頸部淋巴病變常代表口咽腔的感染（例如病毒性或鏈球菌咽喉炎）；另外EB病毒、巨細胞病毒之感染、貓抓症（家中有養貓者）及川崎氏症也須列入考慮。耳後淋巴結腫大常見於頭皮感染和中耳炎，當合併有紅疹及發燒時，要注意是否為德國麻疹。鎖骨上的淋巴病變是一個嚴重的警訊，它可以是惡性腫瘤，中膈腔感染或是結核病。腋下淋巴結腫大則是手部感染、貓抓症、胸部惡性腫瘤、淋巴瘤或白血病的表現。
除了上述的臨床表徵外，一些檢查對診斷有幫助。可先做血液檢查，如有必要則，再做超音波或電腦電層。手術切片檢查，雖是最準確的檢查，但小孩須麻醉且較為侵犯性。一般可吃一個療程的抗生素，如有變小則應是感染引起的。
總之淋巴腺病變可以是小問題，也可以是大問題的徵兆，如腫塊堅硬固定不動，腫塊持續變大，腫塊大於一到二公分，特殊腫塊位置（鎖骨上方）或合併有其他症狀（如發燒，體重減輕），則惡性腫瘤的機會大增，必須找小兒血液腫瘤醫師做進一步檢查，以免延誤診斷和治療。 的機會成為重型患者；若夫婦只有一方是輕型患者，子女有50%的機會因遺傳而成為輕型患者。中型患者如HbH疾病需服用葉酸，定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵沉積情形，如有臉色蒼白或眼白發黃，則須立刻就醫。