海洋性貧血是一種遺傳性疾病，台灣約有6%的人口帶有此基因，因血紅素基因的異常而產生異常血紅素，以致紅血球容易被破壞而引起貧血。依異常基因的不同可分為兩種，α鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型(α型)海洋性貧血；β鍵之基因出了問題造成乙型(β型)海洋性貧血。
以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。輕型海洋性貧血稱為「帶因者」，除檢查出輕微貧血外，平時不會有任何症狀。甲型重型海洋性貧血病患(血胎兒水腫)會胎死腹中，乙型重型海洋性貧血病患則須定期輸血及排鐵治療，或骨髓移植。中型海洋性貧血，常見的是HbH疾病，患者有不同程度的貧血，可能偶爾需要輸血，尤其在感染時，有時會貧血得很嚴重，膽黃素升高而出現黃疸，這時要輸血以免危險，當輸血次數越來越多，或脾臟明顯腫大時，可考慮切除脾臟；患者也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩，故須定期追蹤鐵蛋白；因溶血的因素，也會因此出現膽結石，若病患有嚴重腹痛，則要注意是否有膽囊炎；患者因快速造血故要補充葉酸。
海洋性貧血的診斷，首先詢問家族中是否有海洋性貧血的基因，接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血，基因分析雖可確立診斷，但健保不給付此項檢查，須自費。
總之，海洋性貧血患者，輕型者不會影響日常生活，和正常人一樣生活著，不需特別治療(不需補血)，須特別注意的是，在生下一代時，如果雙方都是同型輕型的海洋性貧血患者，一定要到血液科及婦產科做產前咨詢和檢查，因為若父母同屬輕型患者，子女將有1/4的機會完全正常、1/2的機會成為輕型患者、1/4的機會成為重型患者；若夫婦只有一方是輕型患者，子女有50%的機會因遺傳而成為輕型患者。中型患者如HbH疾病需服用葉酸，定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵沉積情形，如有臉色蒼白或眼白發黃，則須立刻就醫。