重點：
1. 生殖細胞瘤可長在腦部、胸部、腹部、睪丸、卵巢…等部位，切片檢查和腫 瘤指數(AFP和beta-HCG)非常重要，症狀依腫瘤被壓迫的器官來表現。
2. 生殖細胞瘤正確的病理分類和分期，十分重要，需和病理科、放射科核醫科 …等仔細的討論，我們團隊定期針對每個病患進行跨團隊討論。
3. 生殖細胞瘤除開刀切除外，化學治療非常重要，以避免轉移和復發，化學治 療的選擇需要團隊的經驗。我們團隊對兒童生殖細胞瘤可以達到約80-90% 的治癒率。
4. 生殖細胞瘤治療反應不好，或復發時，骨髓移植可提高治癒率，我們團隊自 體骨髓移植成功率，目前為止全都成功。
生殖細胞瘤是由可分化成卵子或精子的原始人類胚胎細胞發生病變所導致的惡 性腫瘤，好發的位置包括薦椎區域（嬰兒較為常見）、縱膈腔、後腹膜、卵巢 、睪丸，以生殖系統為最常見的地方，約佔兒童腫瘤的2~3%，發生機率約為百 萬分之三。依照病理染色分析，可細分為畸胎瘤（teratoma）、卵黃囊瘤（yalk sac tumor）、胚細胞瘤（germinoma）。其餘較少見的包括惡性胚胎癌 （embryonal carcinoma）、絨毛膜癌（choriocarcinoma）、胚組織瘤 （polyembryoma）以及性腺母細胞瘤(gonadoblastoma)…等，這一類腫瘤的惡性 度較高，也較難以治療。
症狀：
臨床上依照腫瘤發生的部位，會有不同的症狀表現，詳見敘述：
1. 來自睪丸的生殖細胞腫瘤，以卵黃囊瘤最為常見。一開始的症狀常常是無 痛性的睪丸腫大，其中，在隱睪症的病童中有較高的發生率（20~30倍）， 因此，有隱睪症的男童應該要及早進行睪丸固定術，來減少轉變成惡性腫 瘤的機會。
2. 來自卵巢的生殖細胞腫瘤，以畸胎瘤最多，病童可能以消化道的症狀（腹 痛、噁心、嘔吐…等）來表現，有時會因為腫瘤扭轉而導致破裂。
3. 來自薦尾椎的生殖細胞腫瘤，常見於嬰幼兒的生殖細胞腫瘤，出生時即可 發現臀部有腫瘤，女性的發生率多於男性，常導致泌尿系統（失禁）與消 化系統（便秘）的症狀，偶爾也會以下肢肢體無力來表現。而這類生殖細 胞腫瘤多為良性，經過外科切除後，可以有效的治癒。
4. 來自於縱膈腔的生殖細胞腫瘤，腫瘤在縱膈腔內，依照壓迫的位置可能導 致病患出現咳嗽、呼吸困難、胸痛或端坐呼吸等症狀。也有可能壓迫到心 臟血管，導致上腔靜脈症候群，這是急重症，需要立即治療。
5. 來自於後腹腔的生殖細胞腫瘤，導致位於後腹腔的器官容易受到影響，而 以不明原因的便秘、下腹部腫塊與泌尿道阻塞等症狀作為臨床表現。
6. 其他位置：可能發生在生殖系統或消化系統的其他部位。
診斷和分期：
當懷疑為生殖細胞腫瘤時，應該先進行詳細的病史詢問與理學檢查，評估腫瘤 侵犯的位置與範圍，可以利用抽血檢查（beta-HCG與AFP）與超音波檢查或電 腦斷層進行初步的診斷。對於腫瘤的確定診斷，則必須使用外科切片手術來確 定腫瘤來源。
根據不同的年齡，胎兒蛋白在嬰幼兒一歲之前即有正常的升高情形，而在一歲 之後，下降至正常之成人濃度。而beta-HCG在某些惡性生殖細胞腫瘤發生時會 有上升情形，在腫瘤診斷初期，倘若beta-HCG與/或AFP有異常的升高，可以作 為治療與追蹤的指標。
在腫瘤確定之後，應該根據侵犯的部位進行影像學的檢查，例如：電腦斷層（ 針對生殖系統或縱膈腔位置腫瘤）或核磁共振檢查（例如腦部或尾薦椎位置腫 瘤）來確定腫瘤侵犯的部位與範圍，進而作為臨床診斷與分期的依據。
治療：
正確的診斷與分期後，可以使用手術、放射治療與化學治療等方法來進行治療 。對於局部第一期的腫瘤，手術完全切除可以達到完全治癒，但是絕對需要持 續的影像學追蹤來避免腫瘤復發，因為惡性生殖細胞腫瘤轉移的機會很高。
但是對於期別較高的惡性腫瘤則需要化學治療，標準的生殖細胞腫瘤化學治療 藥物為BEP（Bleomycin, Etoposide與Cisplatin），在過去數十年的研究中顯示 ，BEP藥物可以達到最佳的治療效果與最低的毒性，因此為生殖細胞腫瘤的首 選治療。而這些藥物中，Bleomycin 主要為肺部毒性，因此在治療前與治療後 應該要進行肺功能的追蹤。而Cisplatin則具有高致吐性、腎毒性與耳毒性，因 此在治療過程中應該要特別注意止吐藥物的使用，而治療前後需要大量的點滴 輸液來避免腎毒性與電解質不平衡。治療前後也應該進行聽力檢測來提早發現 可能的耳毒性副作用。而Etoposide 主要為骨髓毒性，可能引起血球低下而導致 抵抗力下降的情形。
對於腦部的生殖細胞瘤或是造成急性症狀需要立即縮小腫瘤體積（如縱膈腔內 腫瘤壓迫血管或氣管），由於生殖細胞瘤對於放射線治療非常敏感，因此可以 快速改善症狀與達到很好的治療效果。
結語：
生殖細胞腫瘤需要完整的兒童癌症團隊與影像學、放射學、病理科、內分泌科 與婦產科等，在各專科醫師共同合作下，對疾病做最正確的診斷分期與最適當 的治療，選擇有經驗且注重病童整體治療的醫療團隊，才能在治療疾病過程中 ，妥善因應各種可能的併發症與治療後的追蹤。
我們團隊對生殖細胞腫瘤約有8至9成的治療率，因此，萬一孩子得到此疾病， 千萬不要過度緊張或感到絕望，如能好好配合醫療團隊的治療，是有很好的治 癒率的。
案例：
小力是1歲半的兒童，某天媽媽幫小力洗澡時，意外發現小力的右側陰囊變大 了，而且摸起來有編睪丸足足是右側睪丸的2倍大。媽媽於是帶著小力去看小兒 外科醫師，醫師用手電筒照了腫大的右側陰囊，發現不透光，是實體的，表示 那是腫塊，而且摸起來是硬的。醫師認為這是睪丸腫瘤，所以安排了手術切除 。腫瘤經由病理科診斷是卵黃囊瘤。
接著小兒外科醫師告訴媽媽，由於這是一個惡性腫瘤，必須由小兒血液腫瘤 專科醫師來負責接下來的評估及追蹤，媽媽於是帶著小力到小兒血液腫瘤專科 醫師王醫師的門診，王醫師仔細安排各項分期的檢查，以確定腫瘤是否侵犯其 他的部位，另外也抽血檢查胎兒蛋白指數，果然胎兒蛋白指數異常的上升。